La galactosemia es una enfermedad metabólica congénita asociada con la falta de galactosa-1-fosfaturidil transferasa. Esta enzima es indispensable en la conversión de galactosa en glucosa.
La base de la enfermedad es la acumulación de galactosa en el cuerpo, como resultado de lo cual se dañan los riñones, el hígado y el sistema nervioso central. La detección tardía de la enfermedad y la falta de tratamiento pueden provocar la muerte. La transmisión de la enfermedad se produce de forma autosómica recesiva. Por tanto, el grupo de riesgo lo forman los bebés cuyos padres son portadores del gen defectuoso. En diferentes países, la propagación de la enfermedad varía entre 1 niño de cada 10,000 y 50,000 recién nacidos.
Los síntomas de la galactosemia
Los signos clínicos de la enfermedad aparecen a una edad temprana debido al hecho de que la galactosa no metabolizada se encuentra en los productos lácteos. En las primeras etapas, un recién nacido puede parecer un bebé completamente sano y fuerte, sin embargo, después de unos días o semanas, se observan trastornos digestivos, que provocan desnutrición, aumento de peso débil, bajo nivel de azúcar en sangre, irritabilidad, letargo.
Si la enfermedad no se diagnostica, aparecen síntomas de daño hepático, expresados en ictericia, síndrome hemorrágico, agrandamiento del hígado, cirrosis. En solo unas pocas semanas, a los trastornos descritos anteriormente se sumarán la discapacidad visual (cataratas), los problemas renales, las convulsiones y la hinchazón de las extremidades. Unos meses después, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor, el crecimiento, las habilidades motoras y una disminución de la densidad ósea. Los síntomas anteriores se pueden combinar de diferentes formas.
Tratamiento de galactosemia
La condición principal para un tratamiento exitoso es la eliminación de todos los productos que contienen galactosa. Esta categoría incluye no solo la leche y los productos lácteos, sino también las entrañas de los animales. En las primeras etapas de la vida de un bebé, la leche se reemplaza con mezclas artificiales o leche de soja. Es muy importante que el cuerpo de las migas reciba una cantidad suficiente de calcio.
Con el tiempo, la dieta se amplía con carne, verduras y pescado. El tema de detener la dieta sigue siendo controvertido hasta ahora, algunos médicos opinan que a los 10 años es posible dejar de observarla, mientras que otros insisten en una dieta de por vida.
A menudo, la galactosemia se confunde con la intolerancia a la lactosa, pero debe entenderse que en el caso de la primera enfermedad, el riesgo de desarrollar trastornos patológicos es mucho mayor. Una enfermedad diagnosticada a tiempo permitirá que el niño lleve una vida normal, la mejor ayuda para él será la selección de la dieta correcta con una dieta variada.
